例假肥大型肌营养不良家系DMD基因分析及产前诊断

靳春雷; 钱碧霞; 陈鹏龙; 杨慕枫, 中国优生与遗传杂志 2018年11期 , 期刊

目的对1例临床症状疑似假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)的患儿进行基因诊断,并进行携带者筛查及产前诊断。方法使用多重链接探针扩增技术(MLPA)进行DMD基因79个外显子缺失或重复检测,同时应用高通量测序技术(NGS)对神经肌肉相关基因进行靶向测序,并通过Sanger测序对先证者及家系成员进行验证。结果 MLPA检测未发现患儿DMD基因外显子发生缺失或者重复突变,NGS测序发现DMD基因第39号外显子c.5544-5548delGATAA半合子突变。Sanger测序验证发...


第二代测序技术检测1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因突变

林颖; 蒋涛; 季修庆; 成建; 罗春玉; 马定远; 许争峰, 临床检验杂志 2014年03期 , 期刊

目的探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性。方法用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型。结果 NGS技术结果表明,该患者DMD基因编码区第55号外显子存在1个移码突变c.8087delT(p.Leu2696ArgfsX30),为致病性突变;同时该患者还存在3个错义突变p.Arg2937Gln、p.Arg1745His和p.Asp882Gly,均为已知多态性变异;S...


13例假肥大型进行性肌营养不良及文献复习

姚春虹; 李福泰; 巩小英; 黄文, 吉林医学 2010年16期 , 期刊

目的:探讨进行性营养不良的病因及临床特点。方法:对13例进行性营养不良患者的病历资料进行回顾性分析。结果:①Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)占61.5%(8/13)为最常见类型;②13例患者中均以肌无力、肌肉萎缩为首发症状;③所有的患者肌电图提示肌源性损害;④所有患者均有血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)明显增高,丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)轻度升高;⑤所有患者治疗后症状改善不明显


两步-多重PCR诊断134例假肥大型进行性肌营养不良症基因缺失

汪江; 沈定国; 刘红, 中华神经科杂志 1997年05期 , 期刊

研究临床检测假肥大型进行性肌营养不良症(DMD/BMD)基因缺失的有效手段。方法运用两步-多重聚合酶链反应(PCR)技术诊断DMD/BMD基因缺失。结果134例病人中,检测阳性率为49.3%(66/134)。结论多重PCR诊断DMD/BMD基因缺失敏感、快速、准确,可在临床推广应用。...


例假肥大型肌营养不良症患儿基因新突变报道和临床分析

莫桂玲; 胡朝晖; 喻长顺; 詹益鑫; 朱庆义, 中华临床医师杂志(电子版) 2011年19期 , 期刊

目的对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD基因突变(c.97609781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道,并对其临床表现进行分析。方法联合应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术的方法,对DMD患儿进行DMD基因分析。结果 MLPA技术检测到患儿DMD基因67号外显子发生缺失突变,通过PCR技术、基因测序技术检测,证实患儿发生的是67号外显子的微小突变(c.97609781dup22/p.Pro3261LeufsX5)...


4例假肥大型肌营养不良患儿的基因检测及临床分析

涂泽蓉; 史常旭; 梁志清; 姚宏; 常青, 重庆医学 2008年06期 , 期刊

目的假肥大型肌营养不良(DMD)基因缺失的检测,为进一步产前基因诊断提供可靠的方法。方法采用18对引物的多重链式聚合酶反应(mPCR)检测4例DMD患儿的基因突变类型。结果4例患儿中2例检测出基因缺失,其中1例患儿为50、51外显子缺失,另1例患儿为43外显子缺失。结论mPCR在DMD基因缺失诊断中具有快速、准确、经济、简便的特点,便于临床推广。...


24例假肥大型肌营养不良症的超微结构观察

杭振镳; 罗德儒; 吴康敏; 魏于全, 中华病理学杂志 1994年03期 , 期刊

用光镜及电镜观察了24例假肥大型肌营养不良症的腓肠肌活检组织。结果显示:(1)不论是变性或是有灶性坏死的肌纤维都可以见到不同程度的质膜缺损。(2)肌纤维有一定的修复及再生能力,但此种能力极弱,不足以完全修复损伤的肌纤维。(3)病变早期肌纤维尚未明显萎缩前,已有脂肪细胞增生,因此,不能单纯用填充性作用来解释脂肪细胞的增生。用同样方法,观察了3例患儿之母及1例未出现症状的患儿之弟,其超微结构均显示出一定变化。...


70例假肥大型肌营养不良患者的心电图Q波改变

陈浩刚; 王慕璇; 韩智玲, 现代医学仪器与应用 2008年03期 , 期刊

目的观察假肥大型肌营养不良(Duhenne muscular dystrophy,DMD)患者的心电图Q波改变。方法分析70例DMD患者心电图的Q波表现,以71例正常人作为对照组,比较两组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、avL、avF、V4、V5、V6导联的Q波改变。结果DMD组与正常对照组心电图的Q波时限均<0.03s。DMD组Ⅰ、Ⅱ、avL、V4、V5、V6导联Q波振幅的平均值分别为0.1756、0.1996、0.3846、0.4844、0.4087、0.3573mV,与正常对照组比较明显...


对1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的效果观察

宫平, 当代医药论丛 2015年08期 , 期刊

目的 :探讨对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的临床效果。方法 :对2013年9月24日我院收治的1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿的临床资料进行回顾性研究。我院在对该患儿进行对症治疗的基础上,对其进行了综合护理干预,观察其治疗效果。结果 :该患儿病情发展的进程减缓,其生命得到延长。其在2013年10月18日出院。结论 :对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预可以降低其并发症的发生率,延缓其病情发展的速度,进而延长其生命。该护理方法值得在临床上推广使用。...


1例假肥大型肌营养不良症患儿的护理

郑民缨, 当代护士(中旬刊) 2012年04期 , 期刊

本文报告了1例假肥大型肌营养不良症患儿疾病进展过程的护理方法。通过对1例长期随访的假肥大型肌营养不良症患儿进行适量而有针对性的功能锻炼、健康教育及心理护理,患儿的疾病进展得到有效延缓,生活质量明显提高。...


730例假肥大型肌营养不良家系回顾性分析

郭若兰; 朱国胜; 朱慧敏; 罗三川; 邬玲仟, 第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 发表时间:2015-11-01 中国会议

730例假肥大型肌营养不良家系回顾性分析@郭若兰$中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)!湖南省长沙市湘雅路110号,410078@朱国胜$中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)!湖南省长沙市湘雅路110号,410078@


例假肥大型肌营养不良症患儿基因新的剪接位点突变报道

张惠丽; 张成; 朱瑜玲; 操基清; 杨娟; 李亚勤; 利婧; 梁结华; 郑民缨, 第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 发表时间:2014-04-18 中国会议

一例假肥大型肌营养不良症患儿基因新的剪接位点突变报道@张惠丽$中山大学附属第一医院神经科!广州,510080@张成$中山大学附属第一医院神经科!广州,510080@朱瑜玲$中山大学附属第一医院神经科!广州,510080@操基清$中


应用第二代测序技术发现1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因新突变

林颖; 蒋涛; 季修庆; 成建; 罗春玉; 马定远; 许争峰, 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文汇编 发表时间:2014-10-29 国际会议

目的:应用第2代测序技术对假肥大型肌营养不良患者进行检测。方法:应用第2代高通量测序技术对1例假肥大型肌营养不良患者进行检测,并采用Sanger测序技术对患者及其父母、妹妹的基因型进行验证。结果:患者DMD(Duchenne muscular dystr


23例假肥大型肌营养不良家系的女性携带者生育情况的调查与分析

刘咏梅; 封志纯; 方振伟; 杜江, 第一军医大学学报 2001年S1期 , 期刊

对23个假肥大型肌营养不良患者家系中132女性携带者生育情况进行调查,分析遗传风险度、对疾病的理解、家族史、个人史、受教育水平及对选择性流产的观点等几个因素与生育的关系。...


13例假肥大型进行性肌营养不良的临床与肌电图分析

张银珠, 中原医刊 2005年05期 , 期刊

  假肥大型(Duchenne)进行性肌营养不良是我国儿童最常见的X性连隐性遗传的一类肌病,主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力,部分肌肉假性肥大。现将我院 1997年 10月~2004年 5月诊治的 13例假肥大型肌营养不良儿童的临床及肌电图特点分


23例假肥大型肌营养不良患者家系中女性生育情况的调查与分析

刘咏梅; 封志纯; 刘玉杰; 方振伟; 杜江, 中国计划生育学杂志 2002年10期 , 期刊

目的:调查假肥大型肌营养不良(DMD)患者家系中女性携带者生育情况,探讨影响DMD家系生育的因素。方法:对23名DMD患者家系中132名女性携带者的生育情况进行调查,分析患者家系中女性的遗传风险度、对疾病的理解力、家族史、个人史、文化水平及对选择性流产的观点等几个因素与生育的关系。结果:遗传风险度与生育结果和要求检测DNA的愿望无明显关系;对该病有较好的理解力与生育结果有明显关系;文化水平高和有该病家族史者对疾病的理解力好,选择性流产者较多;家族中有DMD患者和死于该病的人...


34例假肥大型肌营养不良的基因缺失与智能障碍的相关分析

吴保仁; 谭庆荣; 宋林琳, 中华儿科杂志 1997年08期 , 期刊

34例假肥大型肌营养不良的基因缺失与智能障碍的相关分析吴保仁谭庆荣宋林琳作者单位:710032西安,第四军医大学西京医院神经内科假肥大型肌营养不良(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)是临床上常见的一种X......


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