avatar avatar 我的文献 应用第二代测序技术发现1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因新突变 作者 林颖; 蒋涛; 季修庆; 成建; 罗春玉; 马定远; 许争峰 单位 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室 会议 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议 时间 2014-10-29 地点 中国湖南长沙
摘要
<正>目的:应用第2代测序技术对假肥大型肌营养不良患者进行检测。方法:应用第2代高通量测序技术对1例假肥大型肌营养不良患者进行检测,并采用Sanger测序技术对患者及其父母、妹妹的基因型进行验证。结果:患者DMD(Duchenne muscular dystrophy)基因编码区第55号外显子存在1个框码突变c.8087delT(p.Leu2696ArgfsX30),经过SIFT和Ployphen
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