avatar avatar 我的文献 730例假肥大型肌营养不良家系回顾性分析 作者 郭若兰; 朱国胜; 朱慧敏; 罗三川; 邬玲仟 单位 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室) 会议 第十四次全国医学遗传学学术会议 时间 2015-11-01 地点 中国广西壮族自治区南宁
摘要
假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD),是抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变所致的常见致死性X-连锁隐性遗传性肌肉疾病。目的:针对2005.6-2015.5十年期间收集的730个DMD病人家系进行回顾性研究,分析中国人群DMD基因突变谱。方法:联合MLPA与Sanger测序技术对DMD基因79个外显子区域进行大片段缺失/重复突变
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