avatar avatar 我的文献 一例假肥大型肌营养不良症患儿基因新的剪接位点突变报道 作者 张惠丽; 张成; 朱瑜玲; 操基清; 杨娟; 李亚勤; 利婧; 梁结华; 郑民缨 单位 中山大学附属第一医院神经科 会议 第十二次全国医学遗传学学术会议 时间 2014-04-18 地点 中国河南郑州
摘要
目的探讨一例第26号内含子点突变的假肥大型肌营养不良症患儿的发病机制及临床表现。方法对患儿进行临床观察、实验室血清指标、肌电图、心电图及心脏彩超等检查,用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测。结果患儿DMD基因发生两处突变,分别为第53号外显子c.7728T>C突
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