avatar avatar 我的文献 一例假肥大型肌营养不良症患儿基因新突变报道和临床分析 作者 莫桂玲; 胡朝晖; 喻长顺; 詹益鑫; 朱庆义 单位 广州金域医学检验中心 期刊 中华临床医师杂志(电子版) 时间 2011年19期 关键词 肌营养不良,杜氏; DMD基因; 多重连接探针扩增技术; 基因测序
摘要
目的对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD基因突变(c.97609781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道,并对其临床表现进行分析。方法联合应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术的方法,对DMD患儿进行DMD基因分析。结果 MLPA技术检测到患儿DMD基因67号外显子发生缺失突变,通过PCR技术、基因测序技术检测,证实患儿发生的是67号外显子的微小突变(c.97609781dup22/p.Pro3261LeufsX5)。结论 67号外显子的微小突变(c.97609781dup22/p.Pro3261LeufsX5)是一种新突变,此突变可能与DMD疾病发生及智力障碍表现相关。
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