avatar avatar 我的文献 第二代测序技术检测1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因突变 作者 林颖; 蒋涛; 季修庆; 成建; 罗春玉; 马定远; 许争峰 单位 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室 期刊 临床检验杂志 时间 2014年03期 关键词 第二代测序; 假肥大型肌营养不良; DMD基因; 家系 基金 江苏省领军人才与创新团队(LJ201109); 江苏省临床医学科技专项(BL2012039); 江苏省卫生厅科技项目(H201343,F201216); 南京市卫生局科技发展项目(YKK11059)
摘要
目的探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性。方法用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型。结果 NGS技术结果表明,该患者DMD基因编码区第55号外显子存在1个移码突变c.8087delT(p.Leu2696ArgfsX30),为致病性突变;同时该患者还存在3个错义突变p.Arg2937Gln、p.Arg1745His和p.Asp882Gly,均为已知多态性变异;Sanger测序技术进一步证实了该点突变的存在,同时发现患者母亲为该突变的携带者,患者父亲和妹妹未见该突变。结论 NGS技术可用于DMD基因突变检测,为DMD临床遗传咨询和治疗提供了依据。
下载 浏览 cnki {{liketext}}
©2018 - iData {{ message }} 关闭