avatar avatar 我的文献 4例假肥大型肌营养不良患儿的基因检测及临床分析 作者 涂泽蓉; 史常旭; 梁志清; 姚宏; 常青 单位 第三军医大学西南医院妇产科; 第三军医大学西南医院妇产科 重庆400038 期刊 重庆医学 时间 2008年06期 关键词 肌营养不良; 基因检测; mPCR
摘要
目的假肥大型肌营养不良(DMD)基因缺失的检测,为进一步产前基因诊断提供可靠的方法。方法采用18对引物的多重链式聚合酶反应(mPCR)检测4例DMD患儿的基因突变类型。结果4例患儿中2例检测出基因缺失,其中1例患儿为50、51外显子缺失,另1例患儿为43外显子缺失。结论mPCR在DMD基因缺失诊断中具有快速、准确、经济、简便的特点,便于临床推广。
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